“Потеря волос помогла обнаружить иммунодефицит”: кировчанка о жизни с тяжелым заболеванием

1 марта отмечается Всемирный день иммунитета. Именно эта способность организма уничтожать чужеродные опасные элементы обеспечивает жизнедеятельность человека. У пациентов с редким (еще их называют орфанными) врожденным заболеванием “Первичный иммунодефицит” иммунитета практически нет. С этим неизлечимым диагнозом начала новую жизнь 24-летняя кировчанка
Дарина Копанцева.

Случайная находка спасла жизнь

Здоровье героиня интервью начала обследовать в поисках другого диагноза.

В январе прошлого года я обнаружила на голове небольшую залысину. Затем она стала прогрессировать, а после перенесенной коронавирусной инфекции процесс ускорился.

Когда Дарина получила результаты анализов, они оказались хорошими. 

Осталось проверить иммунитет. Обычно к иммунологу-аллергологу обращаются с другими недугами. Мне повезло – попала к отличному специалисту. Иммунолог предложила сдать ряд анализов, которые как раз и могли показать причину алопеции (облысения).

Анализ, который показал самое важное – иммунограмма. Он отражает состояние иммунитета и клеток, которые дают сигнал организму сопротивляться, встречаясь, например, с вирусом. Дарине пришлось пересдавать его дважды.

Когда пришел первый результат, иммунолог долго его изучала и сказала: “Да ну... Вам еще не позвонили из больницы в срочном порядке? Наверное, ошиблись, нужно пересдать”. Оказалось, все основные показатели иммунитета были почти на нуле, что встречается крайне редко. Так выяснилось, что у меня врожденный иммунодефицит. Это объяснило постоянные тяжелые и затяжные простуды, ангины, бронхиты и гаймориты раз в два месяца, а также то, почему иногда антибиотики мне не помогали.

Предварительный диагноз еще не означает его наличие в действительности. Для его подтверждения необходимо ехать в Москву и проводить повторную диагностику. Поскольку ПИД (сокращение диагноза "Первичный иммунодефицит") – опасное для жизни заболевание, которое проявляется либо с детства, либо во взрослой жизни и без должного лечения приводит к развитию тяжелых сопутствующих болезней, не поддающихся терапии.

“Чудом дожила до 24 лет”

Науке известно более 450 видов иммунодефицитов. Они отличаются степенью агрессивности, клиническими проявлениями, частотой встречаемости, распространенностью.

Врачи мне объяснили, что иммунитет делится на два вида: гуморальный и клеточный. Первый показывает количество иммуноглобулинов (белков, ответственных за иммунитет, обычно смотрят на три основных: IgG, IgA,IgM), а второй – количество клеток, которые его вырабатывают. В моем случае почти все три иммуноглобулина были на нуле при том, что самих клеток в организме достаточное количество. Просто они не работают правильно.

Дарина рассказала, что для подбора верной терапии и анализа того, как сильно сказался иммунодефицит на общем состоянии организма, необходимо точно установить тип болезни. Девушку направили в государственный научный центр “Институт иммунологии”, в котором она провела две недели. За это время иммунологи провели полную диагностику, изучили историю болезни с самого детства и подтвердили диагноз.

Лечащий врач-иммунолог объяснила, что точно сказать, почему отсутствие иммунитета проявилось лишь в 24 года, невозможно. Назвала чудом то, что я прожила уже столько лет и, слава богу, не пережила ничего страшнее тяжелых гайморитов. За счет каких ресурсов все эти годы организм компенсировал отсутствие “щита” от бактерий и остального, никто не знает. Алопеция, кстати, лишь предположительно связана с недостатком иммунитета. Сейчас даже на терапии волосы иногда начинают выпадать, если я сильно заболеваю. 

Дарина запечатлела свою радость от возвращения домой после двух недель в больнице в Москве

Девушка поделилась, что в Москве встретилась с людьми с таким же диагнозом. У некоторых из них серьезные проблемы с легкими, почками, слухом из-за частых отитов и гайморитов, суставами. Люди с иммунодефицитом, особенно те, у кого болезнь проявляется с детства, вынуждены относиться к своему здоровью в тысячу раз внимательнее и иногда лишать себя аспектов привычной жизни: учебы в школе, работе в коллективе, прогулки по городу или поездки в общественном транспорте.

Для здорового человека чихнувший в автобусе ребенок будет просто попутчиком. Для человека с иммунодефицитом, если он о нем не подозревает или не получает регулярную терапию, вирус, полученный после такой встречи, может привести к тяжелейшим осложнениям.

• частые бактериальные инфекции
• тяжелое течение болезни
• тяжелые и атипичные кожные проявления
• тяжелое течение воспаления кишечника
• увеличение лимфоузлов, селезенки или печени
• беспричинная повторяющаяся лихорадка 

При выявлении подобных симптомов стоит обратиться к врачу в поликлинику, к иммунологу и пройти дополнительное обследование. 

Дефицит заветного лекарства

Дарина рассказала, что лечение иммунодефицита в ее случае состоит в пожизненной заместительной терапии иммуноглобулином человека. Взрослым пациентам для восстановления иммунитета назначают такую схему, а вот маленьким пациентам и при тяжелых видах ПИД иногда помогает трансплантация костного мозга.

Теперь каждый месяц я ложусь в стационар на несколько дней на капельницу. Мне переливают иммуноглобулин, то есть тот самый белок, который мой организм не вырабатывает. Он и есть, по сути, иммунитет. Пока я только пять раз получала лечение, а для эффекта нужна стабильная терапия хотя бы в течение полугода. 

После первой капельницы девушка ощутила легкость в организме, поскольку организм впервые в жизни получил помощь в борьбе с враждебной окружающей средой

Иммуноглобулины – это белки, которые вырабатываются организмом для того, чтобы связаться с опасным для здоровья элементом и запустить иммунный ответ, то есть его уничтожение.

Знаю, что иммуноглобулин выделяется из донорской плазмы крови человека, проходит многоэтапное очищение. Именно его и переливают пациентам с иммунодефицитом. То есть пополняют постоянно убывающий запас "оружия" против, например, бактерий и вирусов.

Дарина поделилась, что иммуноглобулин человека – дорогостоящий биологический препарат. Банк донорской крови из-за пандемии коронавируса сократился, также уменьшилось и количество подходящих доноров для выделения из их крови заветного белка. 

Другие пациенты рассказывают, что раньше были разные зарубежные виды лекарства. Сейчас в основном нам доступны только российский и китайский иммуноглобулин. Один флакон лекарства, который я получаю, стоит примерно от шести с половиной тысяч рублей, моя же норма составляет 12 флаконов. 

На один месяц здоровой жизни Дарине необходимо 30 граммов иммуноглобулина. Обычно это 12 флаконов этого препарата, который вводит в течени 5 часов подряд в больнице.

По словам кировчанки, таких пациентов, как она, немного, но получить лечение трудно из-за его стоимости и ежемесячной необходимости в нем. В других регионах, по ее рассказам, некоторые пациенты не получают заветную терапию по полгода, что приводит к серьезным ухудшениям здоровья.

В общем, проблема человека с иммунодефицитом не решается выявлением болезни – дальше мы боремся за получение заветной “капельницы” в нужном количестве и в срок. Доказывать то, что ты в этом нуждаешься, приходится долго и многократно.

Редкая, но не одинокая

Принять смертельно опасный диагноз, о котором она даже не подозревала, девушке было тяжело. Однако, журналист по натуре, Дарина начала борьбу заново и с самого понятного ей метода решения проблемы – с поиска информации.

Узнала о существовании “Общества пациентов с первичными иммунодефицитами” (ОППИД), изучая материалы об иммунодефиците в интернете. Связалась с ними через “Вконтакте”. Менеджер общества добавила меня в чаты с пациентами с таким же диагнозом.

В ОППИД кировчанке рассказали о проекте “Иммуномама”, позволяющий пациентам с таким же предварительным диагнозом получить телемедицинскую консультацию врачей из федеральных медорганизаций и быстро попасть в Москву на обследование по полису ОМС. 

Кроме пациентского сообщества и проекта, существует также благотворительный фонд “Подсолнух”, помогающий людям с диагностированным первичным иммунодефицитом.

Я безмерно благодарна людям, работающим в проектах, сообществе и фонде за то, что они делают. Если бы не их поддержка, структурированная и понятная информация и возможность почувствовать, что я не один на один со своей неожиданно найденной болезнью мне было бы тяжело. Благодаря фонду я смогла сдать генетический анализ и выяснить тип своего иммунодефицита.

Фонд помог кировчанке и ее семье оплатить дорогостоящий генетический анализ, который проводится только в Москве, который сама девушка себе позволить не смогла. Результат помог определить степень патогенности мутации ее генов. 

Фонд “Подсолнух” не только помогает пациентам финансово, он дает возможность получить бесплатную поддержку опытных психологов. Также в Фонде работают юристы. Они рассказывают пациентам об их правах на бесплатное дорогостоящее лечение, помогают добиться стабильной терапии, а также собрать все документы для получения группы инвалидности.

Диана Метелева, член ОППИД Кировской области:

Я – представитель общества с 2019 года. Насколько понимаю, я была первой, кто обратился в пациентскую организацию за помощью юристов для получения лечения. Сейчас в сообществе Кировской области состоит пять человек, большая часть из них — мамы детей больных ПИД.  Активности по сообществу в нашей области людей старше восемнадцати лет нет. Получить терапию можно, но части приходится обращаться за помощью юристов. Однако без должных действий и заявлений со стороны пациента в поликлиниках дорогостоящие препараты не дадут, приходится обращаться в разные инстанции, начиная от страховой и заканчивая Минздравом и прокуратурой. 

Несмотря на немногочисленное комьюнити пациентов в Кировской группе, Дарина делится, что в общих пациентских чатах чувствуется поддержка.

Здесь люди делятся своим опытом, новостями по получению заветных лекарств для терапии, помогают советом, обмениваются лайфхаками по укреплению нашего особенного иммунитета. Хоть нас и немного, в Кирове я не встречала лично вообще ни одного человека с такой же особенностью организма, я чувствую, что не одна.

Жизнь продолжается

Дарина поделилась, что после установления диагноза ей пришлось уволиться с основной работы и перейти на удаленку: она помогает готовиться выпускникам к ЕГЭ по литературе. Девушка каждый месяц получает, как она называет, “капельницу здоровья”.

Мне еще повезло: мы “поймали” мой иммунодефицит задолго до формирования тяжелых хронических болезней, с которыми справиться было бы тяжелее, чем с алопецией. Но я надеюсь, что терапию мне будут выдавать регулярно, и я смогу полноценно жить: путешествовать, учиться, работать, встречаться с людьми, родить здоровых детей и быть счастливой несмотря на неразрывную связь с капельницей.

В планах у девушки в личном блоге рассказывать о своей жизни с диагнозом, чтобы однажды поддержать нуждающегося и, возможно, спасибо жизнь, рассказав свою историю 

Другие пациенты с иммунодефицитом о проблемах и сопутствующих болезнях:

Мария Трубина: Моему сыну 10 лет. Он весит 18,5 килограммов. Обошли всех гастроэнтерологов и исключили целиакию. У врачей один ответ: “У вас ПИД, дети с ПИД все худые”.

Елена Филатова: Гаймориты и проблемы с носоглоткой на фоне иммунодефицита у меня с рождения. Что только не делали. Все равно помогают только антибиотики. Постоянные физио, на море ездим греться. Больше ничего не помогает.

Наталья Золотухина: Мне поставили диагноз в 30 лет, первая беременность была в 26 и проявила проблему. Долго думала, сомневалась, рожать второго или нет. Иммунологи давали добро. Родила в 36 лет, правда, чуть не отправилась на тот свет из- за халатности врачей в роддоме. Они проигнорировали рекомендации в выписке из Института Иммунологии. С нашим диагнозом нужно вынашивать детей под четким контролем иммунологов, увеличивая объем терапии и поддерживая иммунитет. 

Ранее мы писали о том, как кировчанка рассказала о жизни с диагнозом "шизофрения" и о том, как побеждает болезнь каждый день.