Врач-генетик: «Самое тяжелое — поставить диагноз и сообщить его будущим родителям»

Татьяна Серебреникова рассказала о себе и особенностях своей работы

Еще лет пять назад к генетикам приходили пары, у которых уже родился больной ребенок, чтобы избежать патологии при второй беременности. Сейчас приходят пары, которые только планируют первую беременность и хотят убедиться, что у ребенка не будет наследственного заболевания. Такой подход — это здорово, потому что ежегодно в нашей области выявляют 150 случаев новых наследственных заболеваний. Почему при планировании беременности каждая пара должна пройти консультацию у генетика, нам рассказала Татьяна Серебреникова, врач-генетик и заведующая медико-генетической консультацией Кировской областной детской клинической больницы.

Профессия. Еще в институте, когда я училась на факультете педиатрии, я хотела стать врачом редкой специальности. И после окончания медакадемии я поехала в Москву продолжать обучение в Российской академии последипломного медицинского образования. Генетиком я работаю с 2000 года. Кстати, врачей-генетиков в России немного, обычно в регионе работают от 1 до 3 специалистов. В Кировской области сейчас два генетика.

Работа. Цель моей работы — это профилактика наследственных заболеваний. Мы консультируем семью, чтобы уменьшить риск рождения больного ребенка, проводим обследования, ставим диагнозы и назначаем специальное лечение. Задача генетика: как можно раньше выявить патологию у ребенка.

Мутации и аномалии. Как бы страшно это не звучало, но риск рождения ребенка с врожденным и наследственным заболеванием существует в каждой семье, потому что каждый человек является носителем нескольких мутаций. Ежегодно в Кировской области выявляют 150 случаев новых наследственных заболеваний, каждый двадцатый новорожденный имеет врожденные аномалии. Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет 1:500. Риск родить ребенка с синдромом Дауна существенно возрастает у женщин старше 35 лет.

Психологический момент. Нередко я вынуждена сообщать родителям о тяжелом заболевании, о том, что продолжительность жизни ребенка будет очень короткой, или, что еще хуже, о том, что их ребенок умрет в течение первых суток. Это нелегко. Поэтому у нас есть часы психологической подготовки. Некоторые родители вообще не принимают диагноз, не верят врачу и решают сохранить беременность. Здесь мы ничего не можем сделать, это их решение. Поставить диагноз редкого заболевания и сообщить о нем семье — пожалуй, это два самых трудных аспекта в работе. Но с годами я научилась оставлять тревожные переживания на работе.

Удивительный случай. Был случай, когда ребенок долго наблюдался педиатрами с тяжелым наследственным заболеванием обмена веществ, установленным в одном из столичных больниц, и семья отказывалась от дальнейшего рождения детей из-за высокой вероятности повтора у них такой болезни. Когда мальчика осмотрел генетик и провел лабораторное обследование, оказалось, что у него совсем другое генетическое заболевание, при котором риск повторного рождения больного в семье минимальный. Уточнение диагноза ребенка дало родителям высокий шанс на здоровых детей. Этот случай можно считать уникальным.

Семья. Мама у меня врач-педиатр. Можно сказать, что я пошла по ее стопам. А мой сын, которому 20 лет, выбрал для себя другое призвание. Илья учится в ГИТИСе, играет в Драматическом театре и работает ведущим на телеканале.

Хобби. В свободное время я вяжу, читаю и учу английский язык. Три раза в неделю занимаюсь аквафитнесом, получая от этого удовольствие и массу положительных эмоций! Также мы с семьей любим путешествовать. За последние годы мы побывали в Крыму, Латвии, Германии и Чехии.