"Говорили, что дочка даже есть сама не сможет": чем пугали врачи маму слобожанки

В Слободском живет девочка с редким и опасным генетическим заболеванием. Пообщались с ее мамой, чтобы узнать, как семья справляется с болезнью ребенка и как родители узнали о том, что беда пришла в их дом.

В ожидании чуда

Марина рассказала, что Марьяна третий ребенок в семье и, по мнению женщины, она самая осознанная.

К ее появлению мы готовились и с точки зрения медицины,  и в  моральном плане. Старшие дети (Тимофей – 12 лет и Вероника – 10 лет) радовались, что в семье ожидается пополнение. Беременность проходила хорошо до 30 недели. Потом, с разницей в три дня, умирают моя мама и свекровь. Беременность перестала развиваться. Начались проблемы с давлением и кровотоками. Тогда все списывали на стресс. Позднее оказалось, что это были первые звоночки синдрома.

Ребенок с синдромом

Мама рассказала, что долгожданная дочь родилась на 38 неделе.

Ее сразу забрали в реанимацию из-за низкого веса и стридорозного дыхания (свистящее шумное дыхание, обусловленное турбулентным воздушным потоком в дыхательных путях). На следующий день меня пустили к ней. То, как общались со мной и что говорили о ребенке - отдельная история. На пятые сутки нас перевели в областную больницу, там мы наконец-то оказались вместе. Только к месяцу мне озвучили диагноз. До этого говорили просто, что ребенок с синдромом. Без уточнений. К семи месяцам мы сдали дорогостоящий анализ и подтвердили синдром Корнелия де Ланге по крови. У нас оказалась спонтанная мутация. Носителей мутации среди членов семьи нет. Случайность такая.

Готовность семьи

Марина рассказала, что, чтобы новому члену не жить в стенах больницы, они взяли кредит и обустроили дом.

Незадолго до выписки сотрудники больницы задали вопрос: "Может не стоит везти ее домой, там же дети. Как они будут смотреть на это все?" От детей никогда правду не скрывала. Понимали, что у них особенная сестра и жизнь теперь изменится. Марьяна часто теряла сознание, однажды мне пришлось везти ее в больницу вместе с младшей дочерью. Я ехала за рулем, а она на заднем сидении держала маленькую сестренку, и каждый раз, когда той становилось хуже, не давала ей отключиться. Поэтому вопроса о том, как отнесутся дети, перед нами не стояло. Это их сестра, сколько ей суждено, она проведет в семье и любви. Когда спрашивают мужа, как он принял диагноз, отвечает просто: "Сказали — услышал".

Плохая статистика

Многодетная мама сообщила, что в свои два года Марьяна никак не реагирует на свое состояние.

Она не знает другой жизни. Ее детство – это зонд и кислород (первые полгода мы были привязаны к дому), а потом занятия и реабилитации. У Марьяши паллиативный статус (состояние человека, у которого диагностировано хроническое неизлечимое заболевание). Да и вообще дети с синдромом Корнелия де Ланге – очень тяжелые по прогнозу и статистике.

Прогнозы

Марина делится, что специалисты говорили ей, что дочь не сможет есть сама и двигаться. Но благодаря усердной работе и развивающим занятиям ребенок научился жевать. Сейчас Марьяна ест самостоятельно продукты с общего стола.

Однажды мы были на консультации у крутого специалиста, которая ездит по реабилитационным центрам и обучает персонал работе с людьми, не умеющими есть. Она была крайне удивлена, что наша дочь жует, причем правильно. Долго, тяжело, но мы сами справились и научили Марьяшу. Это не все наши достижения, также дочь сама садится и ползает. С интеллектом все сложно. Серьезно пострадал мозг. ДЦП отягощает синдром, так как ЦНС тоже поражена. Также Марьяна не говорит, только мычит, понимает речь на бытовом уровне. У малышки третья степень тугоухости, проблемы со зрением и порок сердца.

Мама рассказывает, что точных прогнозов на развитие и состояние ребенка строить не стоит. Дети с синдромом Корнелии де Ланге развиваются до пяти лет, после чего пользуются приобретенными навыками.

Режим дня Марьяны

Семье девочке пришлось адаптироваться под особенный режим.

Она ложится спать около десяти вечера , встает около десяти утра. Днем спит полтора часа, если ничего не беспокоит. Иногда случается бессонница, тогда не спим сутками. Если долго не спит или случайно кто-то разбудит, случаются приступы агрессии.

После завтрака Марина с дочкой отправляются в Киров на занятия. С некоторыми специалистами девочка занимается дистанционно, но большинство развивающих занятий легли на плечи мамы. После дневного сна занятия ребенка продолжаются. Специалист по массажу и лечебной физкультуре посещает семью с четырех месяцев постоянно. С шести месяцев Марьяна на дому занимается с логопедом. Мама даже стала водить малышку в детский сад. Но его посещать получается редко, чтобы не нарушать график занятий.

Перемены

Любящая мама делится, что ей пришлось переквалифицироваться из инженера-машиностроителя. Так как бабушек у Марьяши нет, старшие ребята постоянно помогают в уходе за сестрой.

Муж работает целыми днями, по шесть дней в неделю. Не отчаиваюсь, мне помогает блог. Начала вести его, когда Марьяне исполнилось полгода. Нашли такие же семьи, как у нас. Общаемся в чате, обмениваемся маленькими радостями. В области у нас всего трое таких деток.

Марина отмечает, что старые друзья исчезли из их жизни. Но рядом появились новые люди, которые поддерживают семью.

Из близких у нас только мой папа. Возраст у него уже солидный, 77 лет. Он не понимает диагноза и не вдается в подробности. Знает, что Марьяна любит бананы и приносит ей их каждый раз, когда в гости приходит.

Отношение людей

Как считает Марина,люди в современном обществе стали более толерантны к детям с особенностями, но проблема не исчезла полностью.

Город небольшой, все друг друга знают. Очень много сплетен ходило поначалу. В коляску заглядывали, поинтересоваться, что за урода там везу. Гадости говорили. Всем рот не закроешь, до сих пор судачат. Детей тоже первое время в школе дразнили, а сейчас любят Марьянку. На площадках все дружелюбно относятся. Это когда зонд стоял, шарахались.

Ребенок – не обуза

Марина рассказывает, что важно научить дочь ходить и общаться.

С речью я могу справиться самостоятельно, а для ходьбы у нас нет оборудования. Нашли хорошую клинику в Томске . Были там три раза и всегда приезжаем с шикарным результатом. Марьяна теперь умеет ходить за ручку и сама поднимается по лестнице, держась за перила. Такого результата без интенсивной реабилитации мы бы не добились.

Многодетная мама высказалась, что не считает свою заботу о дочери чем-то сверхъестественным.

Мы просто хотим, чтобы наши дети были счастливы. Тем более, на плечи старших ляжет забота о Марьяше, когда нас не станет. Мне нужно во что бы то ни стало сделать из нее помощницу, а не обузу.

Пообщаться с мамой и помочь Марьяне пройти реабилитацию, вы можете в группе: https://vk.com/club211574602.

Ранее мы писали, что на диспансеризации у 148 кировчан выявили онкологические заболевания.